Ender görülen ve genellikle kız çocuklarını etkileyen, bir genin dizilimindeki mutasyondan dolayı olduğu kesin olarak bilinen bir sendromdur.
6 ile 18 aya kadar normal gelişimin ardından zihinsel ve sosyal kapasite geriler, konuşuyorsa bırakır, çevreyle ilgisini keser, el ve ayak kontrolünü gittikçe kaybeder. Başın büyümesi azalır, mikrosefali gelişir. % 75′inde nöbet gözlenir.
Çocukluk Çağı Desintegratif Bozukluk
Enaz iki yıl süren normal gelişim sonrasında ilerleyici bir bilişsel ve motor gerileme söz konusudur. Bu gerileme ileri seviyede zeka geriliğine varabilir. Oldukça seyrek görülür.
Asperger Sendromu
Bu çocuklar normal ve üstün zekaya sahiptir. Otistiklerden farklı olarak zamanında konuşmaya başlarlar. Çok sınırlı bir konuda çok derin bilgiye sahiptirler. Aşırı bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar çok tipiktir. Sakardırlar. El kol hareketleri, mimikler ve vücut dili kullanmada sorunları vardır.
Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk / Atipik Otizm
Eğer bir çocukta otizm tanı ölçütleri tam olarak karşılanmıyorsa atipik otizm tanısı konur. Atipik otizmde ilerleyen yaşla birlikte tanı değişebilir ve bu bir kişilik özelliğine dönebilir. Otistik belirtiler zamanla kaybolabilir, iyi eğitim ve elverişli şartlarla tamamen normale dönebilir. Mizahı anlama ve oluşturmada, karşı cinsle ilişki başta olmak üzere insan ilişkilerinde hep ciddi sorunlar yaşarlar. Dil sorunu varsa kısa sürelidir, sonuç olarak düzgün gramer ve fonoloji ile konuşurlar. Kendine zarar verici davranışlar görülmez. Öğrenme sorunları olabilir. Dar ve yoğunlaşmış ilgi alanları vardır ancak örneğin mesleğinde bu bir avantaj olabilir. Takıntılar ve ritüeller belirgin olabilir, panik ataklar sık görülebilir.
